【摘 要】
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Waardenburg综合征为常染色体不规则显性遗传,不同特征外显率有相当大的差异。临床表现内侧眼眉毛增生、鼻根宽高、鼻额角缺如。瞳距增宽、睑裂狭小,内眦及泪点向外移位,泪
【机 构】
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福建医学院附二院眼科,福建医学院附二院眼科,福建医学院附一院眼科 泉州 362000,泉州 362000
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Waardenburg综合征为常染色体不规则显性遗传,不同特征外显率有相当大的差异。临床表现内侧眼眉毛增生、鼻根宽高、鼻额角缺如。瞳距增宽、睑裂狭小,内眦及泪点向外移位,泪阜发育不良,险板肥厚和内眦赘皮。虹膜部分成全部浅色性异色。部分额部头发斑白,先天性耳聋及其它异常。本文报告一家系
Waardenburg syndrome is an autosomal irregular dominant inheritance, there are considerable differences in penetrance of different features. Clinical manifestations of medial eyebrows hyperplasia, nasal wide, nasal angle missing. Interpupillary widening, blepharophimosis narrow, internal and external tear shift outward, tear Fu poorly developed, risk plate hypertrophy and epicanthus. Iris part into all the light-colored heterochromatic. Partial forehead hair whitening, congenital deafness and other abnormalities. This article reports a department
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