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目的
对29例肝豆状核变性（Wilson病，WD）患者的临床病理特点归纳总结。
方法回顾性分析2007年1月至2012年10月河北医科大学第三医院和北京中日友好医院29例WD患者的临床资料，分析指标包括临床表现、肝脏生化指标、血清铜蓝蛋白、24 h尿铜、ATP7B基因检测及病理学检查结果。
结果29例WD患者中，男18例，女11例，中位年龄25.9岁（5~71岁）。临床表现乏力18例（62.1%），腹胀、皮肤瘙痒各4例（13.8%）；体征包括：肝大11例（37.9%），脾大15例（51.7%）和腹水4例（13.8%）等。实验室检查示29例WD患者均有肝功能异常及24 h尿铜升高（100.0%），24例铜蓝蛋白降低（82.8%），8例K-F环阳性（27.6%）。19例患者接受ATP7B基因检查，基因突变位点有外显子5、8、11、12、16和18。肝组织病理学特点:早期为肝细胞脂肪变性（大小泡混合性），铜染色阳性或阴性，肝小叶内可无明显炎症；慢性肝炎期主要表现为汇管区炎细胞浸润、胆管上皮变性，汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变伴铜颗粒沉积，小叶内灶性炎症；肝硬化期表现为汇管区扩大纤维化，宽阔间隔内铜沉积及小胆管破坏、增生、间隔周围肝细胞胆盐淤积性改变及大量铜颗粒沉积。临床确诊6例，临床+病理诊断4例，临床+肝脏病理+基因检测诊断19例。
结论WD单靠临床诊断漏诊率高；肝脏组织学中汇管区周围肝细胞胆盐淤积性改变较常见，有提示作用；ATP7B基因检测外显子16杂合突变较常见。临床+基因检测+肝脏病理可提高早期诊断率，减少误诊和漏诊率。