【摘 要】
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胎儿骨骼发育不良是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病,由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂,造成骨骼系统异常的原因多由遗传或环境因素(
【机 构】
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首都医科大学附属北京妇产医院产科,北京,100026
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胎儿骨骼发育不良是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病,由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂,造成骨骼系统异常的原因多由遗传或环境因素(包括药物或机械作用)导致1-3].目前,几乎所有的胎儿骨骼异常都是靠产前超声诊断的[4-7].然而,产前超声着重于区分致死性和非致死性骨发育不良,并不能对所有的骨骼系统畸形作出具体类型的判断,这也使得胎儿骨骼的分子遗传学诊断成为近年来胎儿骨骼异常产前诊断的重要手段[8-13].笔者现就胎儿骨骼发育不良的产前诊断分类及分子遗传学研究进展做一综述,旨在为胎儿骨骼畸形的产前诊断提供帮助.
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