【摘 要】
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目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危
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目的探讨X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy, X-ALD)的携带者筛查及产前诊断方法.方法应用气相色谱-质谱联用法对83例X-ALD可疑携带者血浆、9例高危孕妇羊水细胞及其中5例胎儿出生后的血浆中极长链脂肪酸(VLCFAs)水平进行了检测.应用PCR、测序方法对31 例X-ALD可疑携带者及羊水细胞VLCFAs增高的男性及女性各1例进行了基因突变分析.结果 83 例X-ALD可疑携带者中,51例血浆VLCFAs水平增高,31例ABCD1基因突变分析,29例有突变.9例胎儿中,7例羊水细胞VLCFAs水平正常,2例增高(1例男性,1例女性).5例出生后进行了血浆VLCFAs水平检测,结果与产前诊断结果相一致. 2例羊水细胞VLCFAs水平增高的胎儿,均有ABCD1基因突变,其核苷酸与氨基酸的改变分别为871G>A(E291K)和726G>A(W242X).结论血浆及羊水细胞中VLCFAs水平检测结合基因突变分析可以准确地进行X-ALD携带者筛查及产前诊断.
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