【摘 要】
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目的:调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,可疑阳性者嘱其到广州妇婴医院做确诊。结果:5年来共筛查274 895例新生儿,初筛
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目的:调查海南省苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用茚三酮荧光法测定血片中苯丙氨酸的浓度,可疑阳性者嘱其到广州妇婴医院做确诊。结果:5年来共筛查274 895例新生儿,初筛可疑阳性181例,确诊8例苯丙酮尿症,已确诊新生儿PKU发病率为1/34 362。结论:海南省苯丙酮尿症的发病率低于全国平均水平,新生儿疾病筛查能及早发现PKU患儿并及早治疗,对提高海南省出生人口素质有极其重要的意义。
Objective: To investigate the incidence of phenylketonuria (PKU) in Hainan Province. Methods: Ninhydrin fluorescence method for the determination of phenylalanine concentration in the blood film, suspicious positive who told Guangzhou Maternal and Child Hospital to do confirmed. Results: A total of 274,895 newborns were screened over the past five years. A total of 181 suspicious positives were screened initially, 8 were diagnosed with phenylketonuria, and the incidence of newly diagnosed PKU was 1/34 362. Conclusion: The incidence of phenylketonuria in Hainan Province is lower than the national average. Neonatal screening can detect early onset of PKU in children and is of great significance to improve the quality of birth in Hainan Province.
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