【摘 要】
：
目的探讨遗传性凝血因子(F)缺乏症的基因缺陷.方法采用PCR、核苷酸测序的方法对两个遗传性F缺乏症家系先证者及其亲属外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测,并用RT
论文部分内容阅读
目的探讨遗传性凝血因子(F)缺乏症的基因缺陷.方法采用PCR、核苷酸测序的方法对两个遗传性F缺乏症家系先证者及其亲属外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测,并用RT-PCR检测先证者外周血白细胞FA基因 mRNA水平;ARMS-PCR对60名正常人外周血白细胞基因组DNA的FA基因进行检测.结果①发现两种新的基因突变,先证者1在第1*!241位核苷酸由C突变为G,位于外显子10,导致Ser413Trp(TCGTGG),先证者2及其妹妹在第232位核苷酸由C突变为T,位于外显子3, 导致Arg77Cys(CGCTGC),均为单碱基突变,无限制性内切酶酶切位点的改变;先证者1的父母及先证者2的父、母、舅则分别在DNA水平相同位点呈杂合状态.②采用ARMS-PCR法分析正常人群未发现这两种突变的存在.③患者血浆存在少量FA,而FA基因在mRNA水平几乎没有变化.结论这两例F缺乏症患者均由于FA基因缺陷造成.患者的FA在细胞内不稳定、易降解可能是F缺乏的原因.家系1的突变位点在F的核心区,对其结构功能的影响较为明显.而家系2的突变位点位于F的表面,可能对蛋白的空间结构产生影响.
其他文献
目的:探讨枕颈CD内固定系统在枕颈融合术中的应用价值.方法:对11例因先天性发育畸形、陈旧性骨折脱位及肿瘤所致的上颈椎不稳者在行枕颈融合术的同时应用枕颈CD内固定系统行
目的:探讨纤支镜常规治疗因银环蛇咬伤中毒需进行机械通气患者的临床价值.方法:对20例因银环蛇咬伤中毒需进行机械通气的患者,常规采用纤支镜引导经鼻气管插管,吸痰、冲洗、
目的 探讨血小板在肝癌转移中的作用、地位及可能机制。方法 采用体外细胞粘附及粘附抑制实验 ,分别比较血小板对高、低转移潜能人肝癌细胞株MHCC97、SMMC772 1与细胞外基
目的探索颅内动脉粥样硬化斑块状态与脑卒中的关系.方法应用血管内超声(IVUS)和病理检测两种方法评价35例患者的离体脑动脉.结果对照组颅动脉粥样硬化性狭窄均呈同心圆状;脑
1 临床资料我科1998年1月～2000年12月共开胸手术治疗70岁以上患者116例.其中男98例,女18例,年龄70～84岁,平均年龄73岁.术后并发肺部感染32例,其中6例并发呼吸功能衰竭,3例经抢
目的探讨直肠癌根治术直肠系膜的合理切除范围。方法采用连续病理切片方法观察40例直肠癌的手术标本。结果40例直肠癌中发现直肠系膜有癌播散6例(15%),播散方式有肿瘤直接浸
目的了解凝血酶及其受体在血管损伤后动脉内膜增生中的作用,以进一步阐明经皮冠状动脉血管腔内成形术(PTCA)后再狭窄的发生机制,为寻找再狭窄的防治途径提供线索.方法采用球
目的 动态观察山东省克山病病情及发病相关因素的变化。方法 选择克山病病区莒县龙山和平邑县流峪设立 2个监测点 ,对 3～ 14岁人群及 14岁以上可疑患者 14 88人为重点监测对
目的探讨重组人生长激素(rhGH)对严重烧伤患者代谢的影响. 方法烧伤患者24例,随机分为rhGH治疗组和对照组,每组12例.分别于伤后第3～17天皮下注射rhGH(9 U/d)和等量等渗盐水.于
目的介绍用肱三头肌长头支转位修复腋神经的解剖学特点和临床应用效果.方法采用灌注成人尸体标本16具,常规解剖显露腋神经和肱三头肌长头支,观察各神经支的毗邻关系,测量各神