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孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的遗传性疾病，以重复刻板行为、社交互动障碍和语言受损为主要特征，常伴有大脑发育障碍。在涉及ASD的数百个基因中，某些与突触功能、脑神经网络连接异常、核小体包装等相关的基因分子机制已被发现。诱导多能干细胞（iPSCs）技术提供了一种用以精确模拟遗传神经发育障碍的工具。通过iPSCs技术可以获得患者特异性细胞系，并将其分化成特定的细胞亚型，如神经前体细胞、神经元，该技术推动了关于ASD等神经发育障碍疾病的病理研究和治疗靶点的验证。本文中综述了iPSCs诱导分化的神经元在ASD相关神经发育障碍疾病中应用的研究进展，并提出iPSCs在诱导产生神经元方面的不足及对未来研究前景的展望，如常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白（CRISPR/Cas）技术与iPSCs技术结合寻找胚胎时期疾病发生靶点，以期实现疾病的早期干预治疗。