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目的
提高对婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA–I型)的认识和早期诊断、干预与治疗水平。
方法回顾分析39例SMA–I型患儿的临床资料，对SMA–I型患儿的临床表现、神经电生理特征、基因型、诊断、治疗、预后等进行分析。
结果39例SMA–I型患儿中，37例(94.9%)患儿在出生6个月之内发病，四肢呈对称性、迟缓性瘫痪，下肢重于上肢，近端重于远端，肌张力低下，腱反射消失。32例(82.1%)患儿血清肌酸激酶(CK)正常，7例(17.9%) CK轻度升高。神经电生理检查显示受检的176块肌肉中，169块(96.0%)有自发电位；160块四肢肌肉有35块(21.8%)运动单位电位(MUP)发放极少，117块(73.1%)MUP时限增宽，104块(65.0%)MUP波幅增高；167条周围运动神经有160条(95.8%)复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低，162条(97.0%)运动传导速度(MCV)正常；93条(100.0%)感觉神经传导在正常范围。基因检测示38例第7、8外显子纯合缺失，1例第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失。有效随访30例，6例在出生2～3个月、4例在出生10个月、12例在出生12～18个月死亡。6例存活至2岁，2例存活至3岁，均死于肺部感染。
结论SMA–I型患儿具有较典型的临床表现和神经电生理特征，神经电生理检查可作为SMA–I型重要的诊断、鉴别诊断方法，基因检测可作为胎儿产前诊断及患儿确诊依据，通过综合性干预治疗可提高患儿生活质量。