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先天性代谢缺陷病（inborn errors ofm etabo lism,IEM）或称遗传性代谢病（inherited me tabo licdiseases,IMD）是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一系列临床症状的一组疾病[1]。