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肿瘤的发生多与染色体畸变有关，确定染色体畸变与肿瘤的关系，必然离不开染色体畸变的检测分析。文章简要综述几种常用染色体畸变的检测方法及其新进展，包括G显带、荧光原位杂交（FISH）、光谱核型分析（SKY）、多色荧光原位杂交（M-FISH）、多色显带分析技术（Rx-FISH）、比较基因组杂交（cGH）和微阵列比较基因组杂交（ArrayCGH），以及这些方法在肿瘤诊断和研究方面的应用。