【摘 要】
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目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation
【机 构】
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佛山市禅城区中心医院检验科,佛山市第一人民医院心血管内科
【基金项目】
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佛山市卫生和计生局医学科研课题(20190166)
论文部分内容阅读
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array,SNP array)及G显带染色体核型分析技术对168例不明原因的智力低下或发育迟缓(mental retardation or developmental delay,MR/DD)患儿进行检测,分析在儿童精神运动发育迟缓、孤独症谱系障碍、先天发育异常中所检测到的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),探讨该技术对不明原因MR/DD患儿的病因诊断的应用价值.方法对初步诊
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