NARP综合征的认识、特征及临床处理

来源 :实用糖尿病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：hao68

【摘要】

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NARP综合征(周围神经病、共济失调和视网膜色素变性,Neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa,NARP)综合征是由线粒体编码的ATP6蛋白基因突变所致的又一种母性遗传性疾病

【作者】

：

纪珊刘国良

【机构】

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沈阳市第五人民医院 100000;中国医科大学附属第一医院 110001

【出处】

：

实用糖尿病杂志

【发表日期】

：

2018年6期

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NARP综合征(周围神经病、共济失调和视网膜色素变性,Neuropathy,ataxia and retinitis pigmentosa,NARP)综合征是由线粒体编码的ATP6蛋白基因突变所致的又一种母性遗传性疾病.是线粒体神经病(mitochondrial encephalomayonathy)的又一个亚型,归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征.

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