福州地区113例智力低下者的染色体检查及分析

• 作 者: 陈豪 陈瑞华 赵采 王元佩
• 机 构: 福建省立医院妇产科
• 出 处: 中国优生与遗传杂志
• 发表日期: 1999年03期
• 关键词: 智力低下者 染色体检查 异态性 三体 染色体异常 福州地区 遗传咨询门诊 中枢神经系统 易位型 外周血染色体

本文对１１３例智力低下者的染色体检查结果进行分析。５０例染色体异常，异常率为４４２５％，２１－三体仍居首位，占３３７１％。１３ｑ三体２例，比较核型４６，ＸＸ／４６，ＸＸ，－１３，＋ｔ（１３ｑ；１３ｑ）及４６，ＸＸ，－９，＋ｔ（９ｑ；１３ｑ），前者为单纯１３ｑ三体，后者除１３ｑ三体外，伴有９ｐ单体，提出造成智力低下的主要原因为１３ｑ三体，致病位点可能位于１３ｑ上。异态性７例，其中４６，ＸＸ（ＸＹ）３例，其它４例，认为染色体的异态性可能亦与中枢神经系统的发育完善有关。