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核型分析可为血液系统恶性疾病的治疗及预后提供重要的信息，在复杂核型中有许多新的核型异常发生，间期荧光原位杂交、多色荧光原位杂交、光谱核型分析、比较基因组杂交和基因表达谱的联合应用可以识别复杂核型中的许多新的亚型及相关候选基因。多项研究发现，复杂核型中17p-、p53基因异常发生频率较高，三者之间密切相关。临床上表现为治疗耐药及总生存期短。本文就白血病的复杂核型异常、17p-、p53基因异常及其相关性的研究进展作一综述。