【摘 要】
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本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确
【机 构】
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山东医科大学医学遗传教研室,山东医科大学医学遗传教研室,山东医科大学医学遗传教研室,山东医科大学医学遗传教研室 250012,250012,250012,250012
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本文收集确诊的9个BMD家系,检出25例患者,平均发病年龄6.25岁,瘫痪年龄23.43岁,最年长者51岁。有4个家系接受RFLPs分析。在4个有多态信息的BMD基因内部探针检测中,共排除和确定携带者19人,确定2个家系基因突变的起源。并根据基因缺失和重组关系,将突变位点进行了区域定位,结论是BMD突变位点有多样性。
This collection of nine confirmed BMD pedigrees, 25 patients were detected, the average age of onset of 6.25 years old, paralyzed aged 23.43 years, the oldest 51 years old. Four families received RFLPs analysis. In the 4 internal probes of BMD gene with polymorphic information, 19 carriers were excluded and identified, and the origin of 2 gene mutations was determined. According to the relationship between gene deletion and recombination, the site of mutation was mapped to the region. The conclusion is that the mutation sites of BMD are diverse.
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