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1 临床资料rn患者父母近亲结婚,父亲53岁,母亲50岁,有3个子女,一男二女,其父亲总胆固醇(TC)7.39 mmol/L,甘油三酯(TG)1.56 mmol/L,低密度脂蛋白胆固醇(LDC-C)5.51 mmol/L,高密度脂蛋白胆同醇(HDL-C)1.10 mmol/L,血压、心电图正常,血型A型,母亲TC 5.37 mmol/L,TG 0.99 mmol/L,LDL-C4.13 mmol/L,HDL-C0.75 mmoL/L,血型O型,血压、心电图正常,儿子30岁,TC 4.94 mmol/L TGl.76 mmol/L,LDL-C 3.66mmol/L,HDL-C0.46 mmol/L,血型A型,肥胖体重102 kg,血压,心电图正常,大女儿24岁,TC 15.96 mmol/L,TG 0.86mmol/L.LDL-C 14.25 mmol/L,HDL-C 1.29 mmol/L,血型O型,血压、心电图正常,二女儿18岁TC 15.46 mmol/L,TG 1.05mmol/L,LDL-C 13.65 mmol/L,LDL-C 1.28 mmol/L,血型A型,血压、心电图正常,两女儿发育良好,手掌指关节膨大,双手指、双肘部伸侧和肘关节处,双膝部和膝关节处,骶尾部双跟腱部均可见大面积黄色结节大小不一,直径0.2-6 cm(图1-4).