【摘 要】
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目的 分析基因变异所致早发癫(痫)性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询.方法 收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科
【机 构】
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扬州大学附属医院儿科 225001;复旦大学附属儿科医院神经内科,上海201102
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目的 分析基因变异所致早发癫(痫)性脑病(EIEE)患儿的临床特点及相关基因表型,指导EIEE的早期诊断、治疗、预后及遗传咨询.方法 收集2017年3月至2018年2月在复旦大学附属儿科医院诊断为基因变异所致EIEE的14例患儿的临床资料,包含年龄、性别、临床表现、脑电图和头颅磁共振成像表现、基因表型等,并对其临床资料进行总结归纳.结果 EIEE起病年龄小,癫(痫)发作类型多样,发育落后,治疗困难,脑电图严重异常,可导致相应的癫(痫)综合征出现.检出基因类型为Dravet综合征:SCN2A 1例、SCN1A 3例;婴儿痉挛症:GABRA1、ARX、ALG13各1例;尚未明确命名的非综合征性EIEE:CDKL5、STXBP1、KCNQ2、SCN2A、KCNA2、CACNA1A、SLC9A6各1例.结论 EIEE患儿癫(痫)发作类型多样,发育落后,应及早完善基因筛查,以指导治疗和预后及遗传咨询,从而加强优生优育,减轻家庭及社会负担.
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