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家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见的常染色体显性单基因遗传病,主要临床特征为血浆低密度脂蛋白胆固醇水平升高、黄色瘤、外周动脉粥样硬化和早发冠心病。该病发病率高、危害大、临床认识不足、国内诊断率较低,同时对儿童和孕妇等特殊人群临床治疗证据有限,本文结合近年来国内外对该病的诊治进展及进一步的管理策略做一综述,为临床FH的诊治及管理提供理论基础。