【摘 要】
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目的 分析10例子宫内膜癌患者癌组织与正常癌旁组织的DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),为患者的个体化诊疗方案提供依据.方法 收集2018年8月至2019年7月在甘肃省妇
【机 构】
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国家卫生健康委科学技术研究所,北京100081北京协和医学院研究生院,北京 100730;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,兰州 730050;甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心,兰州 730050;国家卫
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目的 分析10例子宫内膜癌患者癌组织与正常癌旁组织的DNA拷贝数变异(copy number variation,CNV),为患者的个体化诊疗方案提供依据.方法 收集2018年8月至2019年7月在甘肃省妇幼保健院进行子宫内膜癌手术的10例患者的癌组织及癌旁组织.经病理切片HE染色排除组织污染后,采用石蜡包埋组织基因组DNA提取试剂盒提取组织DNA.采用昂飞公司的750 K基因芯片进行CNV分析.结果 10例子宫内膜癌患者的癌组织中有6例检测到了CNV,其中5例患者癌组织标本仅检测到重复或嵌合重复,1例患者中既检测到了重复或嵌合重复也检测到了缺失及嵌合缺失.检测到的20种CNVs,分布在1、4、6、8、10、13、14、16、17、19、22号染色体上,且主要集中在8号与10号染色体上.在对应的癌旁组织中均未检测到100 Kb以上CNVs.结论 子宫内膜癌组织中CNV存在一定异质性,仍需继续扩大样本量进行研究,并随访患者的生存时间及预后情况,来揭示检测子宫内膜癌组织CNV对患者进行精准治疗的价值.
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