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目的：报道2例5α还原酶缺乏和在这姐妹中发现的一种新移码突变。设计：病例报道。机构：一所大学医院青春期门诊。患者：14岁女孩及其妹妹，表现为原发闭经、声音低沉和阴蒂增大。干预：从外周血提取脱氧核糖核酸，PCR扩增雄激素受体基因的8个外显子和类固醇5α还原酶2型基因（SRD5A2基因编码）的5个外显子，进行序列分析。主要观察指标：5α还原酶缺乏的基因诊断。