【摘 要】
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目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋
【机 构】
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山西省生殖科学研究所遗传室,山西省出生缺陷干预救助基金会
【基金项目】
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山西省卫生计生委科研项目(2017121),山西省科技发展计划(20140323001)
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目的调查分析山西省新生儿耳聋易感基因携带情况.方法应用基因芯片-导流杂交法对2015年6月至2018年6月65518名新生儿进行我国常见耳聋易感基因检测.结果65518名新生儿中耳聋易感基因筛查阳性3253例,阳性率为4.97%.其中GJB2突变1441例(21.99‰),SLC26A4突变1230例(18.77‰),GJB3突变293例(4.47‰),线粒体12 SrRNA基因突变198例(3.02‰),多基因复合杂合突变78例(1.19‰).结论山西省新生儿耳聋易感基因突变发生率明显高于我国平均水平.
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