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自然流产占全部妊娠10%~15%,主要由遗传、免疫、感染、解剖、内分泌、环境等因素引起,细胞遗传学研究表明,其遗传因素中的染色体异常占所有自然流产胚胎50%~60%,是造成自然流产的主要原因[1].Bui等[2]报道,自然流产胚胎中约86%染色体异常为数目异常,结构异常仅6%,包括嵌合型在内的其他异常占8%.细胞遗传学方法是染色体分析的金标准,并已被广泛应用,但细胞培养失败及长期培养时母源细胞选择性生长限制其应用;CGH技术能在整个基因组中筛选染色体不平衡改变,但不能区分染色体整倍性改变、嵌合体和母体细胞污染[3-4].FISH作为分子细胞遗传学技术,已用于癌症及产前诊断,但其检测自然流产胚胎染色体异常的报道较少.本研究用FISH技术和13、16、18、21、22、X和Y染色体特异性探针,检测自然流产胚胎染色体异常,探讨自然流产与染色体数目异常的关系。