【摘 要】
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目的分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果，以改进和提高耳聋基因检测质量。方法2013年5月向全国30家开展新生儿耳聋基因检测实验室发放15个批号质控血片，包括线粒体DNA 12SrRNA 1555A>G(批号201311～201315)、SLC26A4 IVS7–2A>G (批号201321～201325)、GJB2 235delC (批号201331～201335)。实
【机 构】
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目的分析评价2013年新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量评价调查结果，以改进和提高耳聋基因检测质量。
方法2013年5月向全国30家开展新生儿耳聋基因检测实验室发放15个批号质控血片，包括线粒体DNA 12SrRNA 1555A>G(批号201311～201315)、SLC26A4 IVS7–2A>G (批号201321～201325)、GJB2 235delC (批号201331～201335)。实验室自愿参加此次调查活动，并按照规定格式上报结果、测定方法、仪器和试剂等相关信息。组织者采用Clinet EQA程序、Microsoft Excel 2007和SPSS 13.0软件对各实验室检测结果进行统计分析，对质控样本的结果采用正确率(回报结果正确实验室数/参加该项目检测实验室总数)进行描述性评价。
结果有24家实验室回报了线粒体DNA12SrRNA基因1555A>G检测结果，回报率为80.0%(24/30)，5个批号的正确率分别为95.8%(23/24)、95.8%(23/24)、100%(24/24)、95.8%(23/24)和95.8%(23/24)，总体批号中正确率为96.7%(116/120)。有23家实验室分别回报了SLC26A4基因IVS7–2A>G和GJB2基因235delC质控血片的检测结果，回报率为76.7%(23/30)；IVS7–2A>G 5个批号的正确率分别为95.7%(22/23)、95.7%(22/23)、100%(23/23)、95.7%(22/23)和95.7%(22/23)，总体批号中正确率为96.5%(111/115)；235delC 5个批号的正确率均为100%(23/23)。本次调查中约2/3的实验室使用了荧光PCR法，约1/3的实验室使用了微阵列芯片法。
结论本次新生儿遗传性耳聋基因检测室间质量调查结果总体上是满意的，线粒体DNA12SrRNA基因和SLC26A4基因检测部分批号存在着错误的结果。基因检测实验室应加强实验室质量控制意识，及时采取措施纠正检测过程中出现的偏差和错误，提高我国新生儿耳聋检测准确度。
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