【摘 要】
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本文对一例罕见的13号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、GTG、CBG、Ag-NOR显带和高分辨G显带等细胞遗传学研究,证实患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13;13)(p11.2;q34),为一新生的、由4种不同异常细胞系组成的嵌合体
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本文对一例罕见的13号环状染色体综合征患儿家系进行了外周血淋巴细胞培养、GTG、CBG、Ag-NOR显带和高分辨G显带等细胞遗传学研究,证实患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13)/46,XX,r(13;13)/47,XX,2r(13;13)(p11.2;q34),为一新生的、由4种不同异常细胞系组成的嵌合体,并对其产生原因及其与临床症状间的关系进行了讨论。
In this paper, a rare case of pedigrees of pedigrees of 13th ring syndrome was studied in cytogenetics such as peripheral blood lymphocyte culture, GTG, CBG, Ag-NOR banding and high resolution G banding. 45, XX, -13 / 46, XX, r (13) / 46, XX, r (13,13) / 47,2x,2hr (p11.2; q34) Chimeras, consisting of four different abnormal cell lines, and their causes and their relationship to clinical symptoms are discussed.
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