女性X染色体长臂部分重复一例

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女性X染色体长臂的2区2带至2区8带重复,经1985年第一期长沙研讨会鉴定,系国内外首次报道。病例摘要患者,女性,20岁,因原发性闭经,身材矮小就诊。患者系足月顺产,出生时体重1750g,身长40cm。父母年龄分别为29和24岁。母为小学教师,曾 Female X chromosome long arm 2 zone 2 zone to zone 2 8 repeat, the 1985 first phase of the Changsha Symposium identification, Department of the first reports at home and abroad. Case Summary Patients, female, 20 years old, due to primary amenorrhea, short stature. Full-term patients with obstetrical birth weight 1750g, length 40cm. Parents are 29 and 24 years old respectively. The mother is a primary school teacher, ever
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