先天性外胚叶发育缺陷无汗型一家两例

来源 :石河子医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:kyonizuka
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例1,男,汉,16岁。生后第二天起高热,先后按“肺炎”及“败血症”治疗两月余,烧不退。嗣后每夏均发热,但无汗,喜呆阴凉处。于1985年7月14日住我院。患儿系第二产,1 8/12岁方出牙(Ⅳ|Ⅳ)/(Ⅳ|Ⅳ),2 6/12岁(ⅣⅡ|ⅣⅡ/(ⅣⅡ|ⅣⅡ),换牙时间不详,智力发育正常。体检:身高167 cm。体重44kg,全身皮肤光滑无毳毛,四肢伸面可见深褐色、鱼鳞状皮屑,无腋毛,阴毛仅十余根,头发稀黄,头颅前额突出,后枕部圆凸,眉毛稀疏,睫毛正常,视力 Example 1, male, Han, 16 years old. The second day after birth, high fever, followed by “pneumonia” and “sepsis” treatment more than two months, burn back. After each summer were fever, but no sweat, hi stay in the shade. In July 14, 1985 live in our hospital. The second generation of children, 18/12 years old teeth (Ⅳ | Ⅳ) / (Ⅳ | Ⅳ), 26/12 years old (Ⅳ Ⅱ | Ⅳ Ⅱ / (Ⅳ Ⅱ | Ⅳ Ⅱ), tooth replacement time unknown, normal intelligence development Physical examination: height 167 cm. Body weight 44kg, body smooth skin without beard hair, facial extensor surface visible dark brown, scaly dander, no armpit hair, pubic hair only more than 10 roots, thin yellow hair, prominent forehead, occipital lobe Convex, eyebrows sparse, normal eyelashes, eyesight
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