【摘 要】
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目的 调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义.方法 收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高
【机 构】
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厦门大学生命科学院分子诊断教育部工程研究中心,福建厦门361005;厦门市妇幼保健院产前诊断实验室,福建厦门
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目的 调查厦门地区非缺失型α-地中海贫血的发生率,探讨在厦门地区开展非缺失型α-地中海贫血检测的必要性和意义.方法 收集2013年1至6月厦门市妇幼保健院的α-地中海贫血高危人群的外周血及脐带血标本450份,经核酸基因组提取后,利用的荧光PCR熔解曲线法对这450份样本进行三种常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCsα/、αQSα/、αVSα/)检测,再综合常见三种缺失型α-地中海贫血基因(--SEA/、-α3.7/、-α4.2/)检测结果,判定标本的α-地中海贫血基因型,统计非缺失型α--地中海贫血发生率.结果 450例标本共检出15例非缺失型α-地中海贫血携带者,非缺失型α-地中海贫血基因发生率为3.33％(15/450),其中αCS α/、αQS α/、αWsα/的发生率依次为1.56％ (7/450)、1.11％(5/450)、0.67％ (3/450).结论 非缺失型α-地中海贫血在厦门地区具有较高的发生率,厦门地区应将常见非缺失型α-地中海贫血基因(αCSα/、αQSα/、αWSα/)检测作为地中海贫血基因诊断和产前诊断的对象,从而提高地中海贫血的检出率.
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