【摘 要】
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目的 分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据.方法 对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染
【机 构】
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石家庄市妇幼保健院,河北石家庄050081
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目的 分析产前诊断羊水染色体核型,总结胎儿异常核型出现的类型、发生率及相关影响因素,为产前诊断提供依据.方法 对产前筛查高危孕妇知情同意下进行羊水穿刺、细胞培养及染色体制备、G显带核型分析.结果 799例羊水标本中共发现异常染色体77例,发生率为9.64％.其中21-三体4例,46,Xn,inv (9)4例,46,Xn,inv (1) (p12q12),46,Xn,inv (2) (p11q33),46,Xn,t(7;15) (q31q25),46,Xn,t(11;12) (q25;q13),46,Xn,add (15),47,XYY,47,XXY,46,Xn[65]/47,Xn,+5[3],46,Xn [43]/47,Xn,+17[4],46,Xn [95]/46,Xn,psu dic (22;22) (q13;q13)[5]各1例,染色体多态63例,结论 羊水染色体核型分析是产前筛查高危确诊实验,能提高染色体病的检出率,对产前诊断有重要的指导意义.
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