论文部分内容阅读
摘 要：本文通过辨析基因突变、基因重组、染色体变异的概念，列举试题分析三者的易错点，使学生加深对三者本质的理解。
关键词：可遗传变异；概念辨析；易错点
一、 引言
可遗传变异包含基因突变、基因重组、染色体变异，三者之间存在一定的相似性，学生常被试题中的复杂信息迷惑而无法找到要领，本文通过梳理三者间的常见差异点进行比较，帮助学生理解三者的本质，借以提高得分点。
二、 基因突变、基因重组、染色体变异的概念拓展
通过高中生物的学习，学生已了解变异可分成可遗传变异和不可遗传变异，其中可遗传变异又包括基因突变、基因重组、染色体变异。
（一） 基因突变：高中生物人教版必修二“遗传与进化”对基因的概念定义是有遗传效应的DNA片段，故而对于基因突变定义为：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
但是结合RNA病毒的概念和结构，学生很自然的就会冒出这么一个困惑：RNA上也有基因吗，RNA病毒遗传物质产生的变异可以称作基因突变吗？笔者比较赞同2000年版《中国大百科全书》中基因的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能单位”。这样基因的概念就把RNA也包含在内，中学生理解起来比较容易。
（二） 基因重组：人教版必修二“遗传与进化”对基因重组的定义是：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。而如果将概念延伸，任何造成基因型变化的基因交流过程，都可称为基因重组。
因此我们可对高中阶段的基因重组类型进行梳理归类，将基因重组分成两个层次：一个是DNA分子水平的基因重组，如我们熟悉的基因工程技术就是根据人为的设计实施基因重组的技术，再如必修二第三章“基因的本质”中肺炎双球菌由R型向S型的转化也是因为R型菌得到了S型菌关于荚膜的DNA片段，这也是DNA分子水平的基因重组；第二层次就是染色体水平的基因重组，包含减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的自由组合。
（三） 染色体变异：高中生物将染色体变异分为结构变异（缺失、重复、易位、倒位）和数量变异（个别数目的增减和以染色体组为倍数的增减）两大类。在试题方面，染色体结构变异常常因为表现出来的效应和基因突变、基因重组类似而让学生混淆。
例如染色体结构易位和基因重组中的交叉互换是易错点。再如杂合体中携带显性基因的染色体区段缺失，导致另一条染色体上隐性等位基因得以表达，学生就容易将其和基因突变中的隐性突变相混淆。
三、 基因突变、基因重组、染色体变异常见易错点题例辨析
易错点1：混淆可遗传变异和可育性的问题
例1 以下关于遗传变异的叙述中，正确的是（ ）
A. 减数分裂过程中，姐妹染色单体间的交换部分片段属于基因重组现象
B. 农杆菌Ti质粒的T-DNA整合到受体细胞染色体DNA上，属于染色体变异
C. 基因突变一定是可遗传变异，但不一定会遗传给后代
D. 基因突变、基因重组和染色体变异统称为突变
解析：本题正确答案应选C。选项A对于基因重组的概念理解不够，交叉互换应发生在同源染色体的非姐妹染色单体上，故A错。选项B属于基因工程范畴，应该归入基因重组，而不是染色体变异，故B错。选项C正确，若遗传物质发生改变，则属于可遗传变异，学生若没有厘清概念内涵，以是否有子代继承亲代的变异作为判断标准，则掉入题目的陷阱里。可遗传变异不等于可育，它无关乎是否有后代，强调的是遗传物质是否改变和遗传的可能性问题。
例如必修二课本81页提到的有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外通过高中生物选修三的学习，我们知道只要遗传物质发生改变，从理论上讲就可以通过细胞工程及胚胎工程等技术手段产生新个体。
选项D错误，基因突变和染色体变异常统称为突变，基因重组不在此范畴。
易错点2：对基因突变、基因重组、染色体变异发生的时间掌握不清
例2 （2010年季延中学高一下期末试题）基因突变发生在（ ）
A. DNA→RNA的过程中
B. DNA→DNA的过程中
C. RNA→蛋白质的过程中
D. RNA→氨基酸的过程中
解析：本题参考答案是选项B，学生做此题正确率较高。在大多数试题和参考材料中，都直接指出基因突变发生在分裂的间期，因为DNA在复制过程中解开稳定的双螺旋结构，碱基对容易发生增添、缺失或互换。
可是我们根据基因突变特性中的随机性，可以得知在生物个体发育的任何时期都可以发生基因突变，即使基因在处于稳定的双螺旋结构时，如果破坏的能量足够大，依然能够使得基因结构发生改变。
例如在学习物理致癌因子时，我们得知大剂量紫外线和辐射就能使DNA链出现断裂的情况，从而导致碱基对的缺失诱发癌变。因此我们在学习时应指出基因突变具有随机性，即在任何时期都可能产生，只是在DNA复制时期（包括有丝分裂间期和减数分裂间期）较容易发生基因突变。
例3 （2007年青岛模拟改造）下列关于细胞的叙述，正确的是（ ）
A. 细胞膜外面的糖蛋白在精子与卵细胞的结合过程中具有很重要的作用
B. 细胞核、核糖体和高尔基体均能发生碱基互补配对行为
C. 原核生物没有线粒体，因此只能通过无氧呼吸获取能量
D. 基因突变、染色体变异和基因重组主要发生在细胞有丝分裂的间期
解析：本题参考答案是选项A，细胞外表明的糖蛋白具有信息交流的功能，与细胞识别有关，所以A选项正确。细胞中高尔基体内不会发生碱基互补配对，所以B选项错误。多数原核生物具备的有氧呼吸酶分布在细胞膜和基质中，可以进行有氧呼吸，所以C选项错误。D选项的基因突变主要发生在有丝分裂和减数分裂的間期；染色体变异包括结构变异和数目变异，可发生在任意时期；有性生殖过程中的基因重组包含了同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换和自由组合，发生在减数第一次分裂的前期和后期。 易错点3：混淆产生基因突变、基因重组、染色体变异的主体
例4 下列关于变异和进化的叙述中，正确的是（ ）
A. 基因突变在显微镜下不可见，染色体变异可以用显微镜观察到
B. 某染色体上的DNA分子中，若超过1000个碱基对的缺失属于染色体变异
C. 基因突变是有害的，染色体变异是有利的
D. 突变可以增加等位基因的数量，但突变了的基因都是隐性基因
解析：本题参考答案是选项A。学生完成此题的正确率较高，B选项的数值对学生具有迷惑性，基因突变是发生在1个基因内部的碱基对的增添、缺失和替换，不管发生变化的碱基对的数值是大还是小，只要发生在一个基因内部都属于基因突变，而染色体的结构变异是以“基因”为基本单位的改变，包含若干基因数量的变化。
例5 （判断题）豌豆Aa的通过配子的基因重组产生AA、Aa、aa的后代。（ ）
解析：本题参考答案是（×），此题考察基因重组和性状分离的概念区别，若学生未厘清配子随机结合的原因，则易答错此题。
易错点4：使用显微镜观察能否观察到基因突变、基因重组、染色体变异？
仍以例题4为例，学生对于基因突变和染色体变异能否使用显微镜观察比较熟悉，在他们的认识中有一个模糊的概念：核苷酸分子太小，显微镜观察不了基因突变这个层次，而染色体结构变异涉及染色体片段和染色体数目等级的变化，用显微镜可以观察到。他们困惑的是基因重组、染色体（结构）变异同样都是染色体水平上的变化，为什么基因重组在显微镜下不可见，而染色体结构变异是可见的？
这里指的显微镜就是高中实验中常用的光学显微镜，目前目镜放大倍数一般为10倍（个别可以达到20倍），物镜放大倍数一般为40倍（油镜100倍），所以通常光学显微镜的最大放大倍数为1000-2000倍，可以观察到染色体结构变异，但是基因重组（交叉互换）一般只有几千个碱基对的改变，每个核苷酸对的长度约为0.34nm，双螺旋直径只有2nm（不在浓缩状态时），因此不浓缩时太细，没法看到，浓缩后又太短，仍然看不到。
易错点5：基因突变、基因重组、染色体变异能否产生新基因？
通过学习，学生能辨识出基因重组是现有基因的重新组合，能产生新的基因型，但是不能产生新基因，可是对于染色体（结构）变异能否产生新基因比较模糊，例如某条染色体发生缺失丢失了一些片段后，学生即会联想丢失了染色体片段是否会造成基因结构的改变而产生新基因。其实产生这种想法源自学生对于染色体结构的不了解。
基因作为遗传的基本单位，生物进化过程中为了保障遗传物质的稳定，进化出相应的预防机制和修复机制。目前接受度较高的假说是“染色体脆性位点学说”和“染色体断裂愈合学说”。“染色体脆性位点学说”认为染色体断裂并不总是隨机发生的，它们发生在染色体的一些特殊位点上，当染色体受到压力时，断裂位置避开了基因结构，能够使断裂的基因完整得脱离原来的染色体。
简单来说就是：染色体发生断裂，脱落的片段中也能保障基因的完整性。同时细胞内存在重新拼接染色体的机制，如果染色体正常拼接则完成修复，如果染色体没有拼接，就造成了缺失，而若拼接错误，则会产生重复、易位或倒位，但并不会产生新基因。
易错点6、基因突变、基因重组、染色体变异产生的影响
1. 基因突变：
基因突变导致基因碱基对发生改变，使得多肽链中氨基酸序列发生错配（错义突变）、缩短（无义突变）或延长（终止密码突变），也可能因为密码子的简并性而造成突变前后的基因产物完全相同（同义突变），还可能因为出现AA突变成Aa而保持形状不变。整体上来讲生物体发生了基因突变结果是多害少利的。
2. 基因重组：
减数分裂过程中的基因重组产生了更多的基因组合情况，丰富了后代的类型，为自然选择提供了一个重要的材料来源。基因工程按人为的设计实施基因重组的技术，定向改变了受体细胞的遗传物质。
3. 染色体变异：
不管是染色体结构变异还是数目变异，染色体变异后对整个遗传物质体系的改变幅度都较大，往往产生比较大的影响，可能造成该生物体患病（猫叫综合征、21三体综合征等）、死亡（缺失致死），还有可能产生新物种（二倍体西瓜染色体加倍后成为四倍体西瓜）
基因突变、基因重组、染色体变异在遗传判断、育种应用、疾病诊断方面都有非常广泛地涉及，本文仅从以上几方面试加以分析，授课教师应教导学生通过不断地加深对概念的理解和辨析才能把握试题的关建，提高做题效率。
作者简介：
周端景，福建省宁德市，周宁县第一中学。
关键词：可遗传变异；概念辨析；易错点
一、 引言
可遗传变异包含基因突变、基因重组、染色体变异，三者之间存在一定的相似性，学生常被试题中的复杂信息迷惑而无法找到要领，本文通过梳理三者间的常见差异点进行比较，帮助学生理解三者的本质，借以提高得分点。
二、 基因突变、基因重组、染色体变异的概念拓展
通过高中生物的学习，学生已了解变异可分成可遗传变异和不可遗传变异，其中可遗传变异又包括基因突变、基因重组、染色体变异。
（一） 基因突变：高中生物人教版必修二“遗传与进化”对基因的概念定义是有遗传效应的DNA片段，故而对于基因突变定义为：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
但是结合RNA病毒的概念和结构，学生很自然的就会冒出这么一个困惑：RNA上也有基因吗，RNA病毒遗传物质产生的变异可以称作基因突变吗？笔者比较赞同2000年版《中国大百科全书》中基因的定义是“含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传信息的最小功能单位”。这样基因的概念就把RNA也包含在内，中学生理解起来比较容易。
（二） 基因重组：人教版必修二“遗传与进化”对基因重组的定义是：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。而如果将概念延伸，任何造成基因型变化的基因交流过程，都可称为基因重组。
因此我们可对高中阶段的基因重组类型进行梳理归类，将基因重组分成两个层次：一个是DNA分子水平的基因重组，如我们熟悉的基因工程技术就是根据人为的设计实施基因重组的技术，再如必修二第三章“基因的本质”中肺炎双球菌由R型向S型的转化也是因为R型菌得到了S型菌关于荚膜的DNA片段，这也是DNA分子水平的基因重组；第二层次就是染色体水平的基因重组，包含减数第一次分裂前期的交叉互换和减数第一次分裂后期的自由组合。
（三） 染色体变异：高中生物将染色体变异分为结构变异（缺失、重复、易位、倒位）和数量变异（个别数目的增减和以染色体组为倍数的增减）两大类。在试题方面，染色体结构变异常常因为表现出来的效应和基因突变、基因重组类似而让学生混淆。
例如染色体结构易位和基因重组中的交叉互换是易错点。再如杂合体中携带显性基因的染色体区段缺失，导致另一条染色体上隐性等位基因得以表达，学生就容易将其和基因突变中的隐性突变相混淆。
三、 基因突变、基因重组、染色体变异常见易错点题例辨析
易错点1：混淆可遗传变异和可育性的问题
例1 以下关于遗传变异的叙述中，正确的是（ ）
A. 减数分裂过程中，姐妹染色单体间的交换部分片段属于基因重组现象
B. 农杆菌Ti质粒的T-DNA整合到受体细胞染色体DNA上，属于染色体变异
C. 基因突变一定是可遗传变异，但不一定会遗传给后代
D. 基因突变、基因重组和染色体变异统称为突变
解析：本题正确答案应选C。选项A对于基因重组的概念理解不够，交叉互换应发生在同源染色体的非姐妹染色单体上，故A错。选项B属于基因工程范畴，应该归入基因重组，而不是染色体变异，故B错。选项C正确，若遗传物质发生改变，则属于可遗传变异，学生若没有厘清概念内涵，以是否有子代继承亲代的变异作为判断标准，则掉入题目的陷阱里。可遗传变异不等于可育，它无关乎是否有后代，强调的是遗传物质是否改变和遗传的可能性问题。
例如必修二课本81页提到的有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。此外通过高中生物选修三的学习，我们知道只要遗传物质发生改变，从理论上讲就可以通过细胞工程及胚胎工程等技术手段产生新个体。
选项D错误，基因突变和染色体变异常统称为突变，基因重组不在此范畴。
易错点2：对基因突变、基因重组、染色体变异发生的时间掌握不清
例2 （2010年季延中学高一下期末试题）基因突变发生在（ ）
A. DNA→RNA的过程中
B. DNA→DNA的过程中
C. RNA→蛋白质的过程中
D. RNA→氨基酸的过程中
解析：本题参考答案是选项B，学生做此题正确率较高。在大多数试题和参考材料中，都直接指出基因突变发生在分裂的间期，因为DNA在复制过程中解开稳定的双螺旋结构，碱基对容易发生增添、缺失或互换。
可是我们根据基因突变特性中的随机性，可以得知在生物个体发育的任何时期都可以发生基因突变，即使基因在处于稳定的双螺旋结构时，如果破坏的能量足够大，依然能够使得基因结构发生改变。
例如在学习物理致癌因子时，我们得知大剂量紫外线和辐射就能使DNA链出现断裂的情况，从而导致碱基对的缺失诱发癌变。因此我们在学习时应指出基因突变具有随机性，即在任何时期都可能产生，只是在DNA复制时期（包括有丝分裂间期和减数分裂间期）较容易发生基因突变。
例3 （2007年青岛模拟改造）下列关于细胞的叙述，正确的是（ ）
A. 细胞膜外面的糖蛋白在精子与卵细胞的结合过程中具有很重要的作用
B. 细胞核、核糖体和高尔基体均能发生碱基互补配对行为
C. 原核生物没有线粒体，因此只能通过无氧呼吸获取能量
D. 基因突变、染色体变异和基因重组主要发生在细胞有丝分裂的间期
解析：本题参考答案是选项A，细胞外表明的糖蛋白具有信息交流的功能，与细胞识别有关，所以A选项正确。细胞中高尔基体内不会发生碱基互补配对，所以B选项错误。多数原核生物具备的有氧呼吸酶分布在细胞膜和基质中，可以进行有氧呼吸，所以C选项错误。D选项的基因突变主要发生在有丝分裂和减数分裂的間期；染色体变异包括结构变异和数目变异，可发生在任意时期；有性生殖过程中的基因重组包含了同源染色体上非姐妹染色单体间的交叉互换和自由组合，发生在减数第一次分裂的前期和后期。 易错点3：混淆产生基因突变、基因重组、染色体变异的主体
例4 下列关于变异和进化的叙述中，正确的是（ ）
A. 基因突变在显微镜下不可见，染色体变异可以用显微镜观察到
B. 某染色体上的DNA分子中，若超过1000个碱基对的缺失属于染色体变异
C. 基因突变是有害的，染色体变异是有利的
D. 突变可以增加等位基因的数量，但突变了的基因都是隐性基因
解析：本题参考答案是选项A。学生完成此题的正确率较高，B选项的数值对学生具有迷惑性，基因突变是发生在1个基因内部的碱基对的增添、缺失和替换，不管发生变化的碱基对的数值是大还是小，只要发生在一个基因内部都属于基因突变，而染色体的结构变异是以“基因”为基本单位的改变，包含若干基因数量的变化。
例5 （判断题）豌豆Aa的通过配子的基因重组产生AA、Aa、aa的后代。（ ）
解析：本题参考答案是（×），此题考察基因重组和性状分离的概念区别，若学生未厘清配子随机结合的原因，则易答错此题。
易错点4：使用显微镜观察能否观察到基因突变、基因重组、染色体变异？
仍以例题4为例，学生对于基因突变和染色体变异能否使用显微镜观察比较熟悉，在他们的认识中有一个模糊的概念：核苷酸分子太小，显微镜观察不了基因突变这个层次，而染色体结构变异涉及染色体片段和染色体数目等级的变化，用显微镜可以观察到。他们困惑的是基因重组、染色体（结构）变异同样都是染色体水平上的变化，为什么基因重组在显微镜下不可见，而染色体结构变异是可见的？
这里指的显微镜就是高中实验中常用的光学显微镜，目前目镜放大倍数一般为10倍（个别可以达到20倍），物镜放大倍数一般为40倍（油镜100倍），所以通常光学显微镜的最大放大倍数为1000-2000倍，可以观察到染色体结构变异，但是基因重组（交叉互换）一般只有几千个碱基对的改变，每个核苷酸对的长度约为0.34nm，双螺旋直径只有2nm（不在浓缩状态时），因此不浓缩时太细，没法看到，浓缩后又太短，仍然看不到。
易错点5：基因突变、基因重组、染色体变异能否产生新基因？
通过学习，学生能辨识出基因重组是现有基因的重新组合，能产生新的基因型，但是不能产生新基因，可是对于染色体（结构）变异能否产生新基因比较模糊，例如某条染色体发生缺失丢失了一些片段后，学生即会联想丢失了染色体片段是否会造成基因结构的改变而产生新基因。其实产生这种想法源自学生对于染色体结构的不了解。
基因作为遗传的基本单位，生物进化过程中为了保障遗传物质的稳定，进化出相应的预防机制和修复机制。目前接受度较高的假说是“染色体脆性位点学说”和“染色体断裂愈合学说”。“染色体脆性位点学说”认为染色体断裂并不总是隨机发生的，它们发生在染色体的一些特殊位点上，当染色体受到压力时，断裂位置避开了基因结构，能够使断裂的基因完整得脱离原来的染色体。
简单来说就是：染色体发生断裂，脱落的片段中也能保障基因的完整性。同时细胞内存在重新拼接染色体的机制，如果染色体正常拼接则完成修复，如果染色体没有拼接，就造成了缺失，而若拼接错误，则会产生重复、易位或倒位，但并不会产生新基因。
易错点6、基因突变、基因重组、染色体变异产生的影响
1. 基因突变：
基因突变导致基因碱基对发生改变，使得多肽链中氨基酸序列发生错配（错义突变）、缩短（无义突变）或延长（终止密码突变），也可能因为密码子的简并性而造成突变前后的基因产物完全相同（同义突变），还可能因为出现AA突变成Aa而保持形状不变。整体上来讲生物体发生了基因突变结果是多害少利的。
2. 基因重组：
减数分裂过程中的基因重组产生了更多的基因组合情况，丰富了后代的类型，为自然选择提供了一个重要的材料来源。基因工程按人为的设计实施基因重组的技术，定向改变了受体细胞的遗传物质。
3. 染色体变异：
不管是染色体结构变异还是数目变异，染色体变异后对整个遗传物质体系的改变幅度都较大，往往产生比较大的影响，可能造成该生物体患病（猫叫综合征、21三体综合征等）、死亡（缺失致死），还有可能产生新物种（二倍体西瓜染色体加倍后成为四倍体西瓜）
基因突变、基因重组、染色体变异在遗传判断、育种应用、疾病诊断方面都有非常广泛地涉及，本文仅从以上几方面试加以分析，授课教师应教导学生通过不断地加深对概念的理解和辨析才能把握试题的关建，提高做题效率。
作者简介：
周端景，福建省宁德市，周宁县第一中学。