MUTYH基因多态性与大肠癌的关系

• 作 者: 杨柳 朱明 陈森清 Hong Tao 张元颖 马国建 李金田
• 机 构: 南京医科大学,江苏省肿瘤防治研究所,日本浜松医科大学,南京医科大学附属江苏省肿瘤医院
• 出 处: 山东医药
• 发表日期: 2009年28期
• 关键词: MUTYH 多态性 限制性片段长度 突变 变异(遗传学) 肠肿瘤 MUTYH polymorphism restriction fragment lengt
• 基金项目: 江苏省卫生厅医学项目（H200846）,中日合作课题项目,江苏省“六大人才高峰”项目（2008-H-21）.

目的探讨MUTYH基因多态性与大肠癌之间的关系。方法应用测序技术、变性高效液相色谱（DHPLC）对200例大肠癌患者及400名正常对照者的MUTYH基因6个外显子区域进行变异筛查。结果在3个外显子区域筛查出突变或变异。Exon14区域为错义突变，即Exon14＋74T〉A，p．V463E。Exon 10区域变异位于Intron10-2A〉G，病例组变异者的平均年龄高于对照组（P〈0．01）。Exon 1区域的变异位点是Exon1-316G〉A、Exon1-292G〉A和Intron1＋11C〉T，病例组变