【摘 要】
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用多囊肾病基因PKD1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B1和B2两种等位基因。前者为3.8kb的一个片段,后者为1.5kb和1.3k
【机 构】
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华西医科大学医学遗传研究室,华西医科大学医学遗传研究室
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用多囊肾病基因PKD1的旁侧序列探针24-1与TaqⅠ酶解后69名正常人的DNA杂交,发现了24-1在中国四川地区人群中有B1和B2两种等位基因。前者为3.8kb的一个片段,后者为1.5kb和1.3kb的两个片段。B1、B2的基因频率分别为0.760和0.240,24-1的多态信息量为0.365。与国外资料比较表明,24-1的等位基因似具有民族或地区特点。联合采用分别位于PKD1两侧的探针3′HVR和24-1对3个成年型多囊肾病家系进行了基因连锁分析,结果表明:8个家系中有2个家系既与3′HVR连锁,也与
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