【摘 要】
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Peutz-Jeghets综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并
【机 构】
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中国人民解放军空军总医院普通外科,北京市,100036
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Peutz-Jeghets综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传性疾病,主要突变基因是LKB1/STK11,胃肠道错构瘤,皮肤黏膜色素斑和家族遗传性为其主要特点,主要并发症是肠梗阻和肠道及胃肠道外恶性肿瘤.本病好发于青少年,除有恶变倾向外,由肠道息肉导致的并发症,反复住院,多次手术,高昂的医疗费用,对国内只有一个独生子女的小家庭,危害极大.本文着重论述PJS临床诊断和治疗中的一些问题,如双气囊电子小肠镜的临床应用,内镜配合手术治疗的经验,介绍抑制环氧化酶2(COX-2)抑制剂和雷帕霉素预防PJS的新动向.
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