罕见染色体异常核型一例

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:byang1234
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1病例孕妇女,36岁,孕3产1,1次不明原因流产。既往体健,表型及智力均正常。由于孕妇年龄高危,自愿要求在我院行羊水穿刺术进行产前诊断,在B超定位引导下无菌抽取羊水20ml进行的羊水细胞培养。细胞遗传学检查结果 :46,XY,t(4;5)(q27;q15.1)(4pter→4q27::5p15.1→5pter;4qter→4q27::5p15.1→5qter)。其染色体核型经中南大学 A case of pregnant women, 36-year-old, pregnant 3,1,1 unexplained abortion. Past physical health, phenotype and intelligence are normal. Due to the high risk of pregnant women, volunteered for prenatal diagnosis of amniocentesis in our hospital, under the guidance of B-positioning aseptic extraction of amniotic fluid 20ml amniotic fluid cell culture. Cytogenetic test results: 46, XY, t (4; 5) (q27; q15.1) (4pter → 4q27 :: 5p15.1 → 5 pter; 4qter → 4q27 :: 5p15.1 → 5qter). The chromosome karyotype by Central South University
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