GJB2基因突变导致非综合征性耳聋的特点及JL055小家系

• 作 者: 于飞 戴朴 韩东一 刘军 袁永一 刘新 康东洋 张昕 朱庆文
• 机 构: 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科解放军总医院耳鼻咽喉科研究所解放军总医院聋病分子诊断中心
• 出 处: 中国听力语言康复科学杂志
• 发表日期: 2008年3期
• 关键词: GJB2基因 突变 非综合征性耳聋 GJB2 gene Mutation Non-syndromic hearing impairment
• 基金项目: 国家自然科学基金面上项目（30572015）.国家自然科学基金面上项目（30572016）,北京市自然科学基金面上项目（7062062）.北京市自然科学基金重大项目（7070002）：863计划课题（2006AA022181）,首都医学发展科研基金（2005-1032）：解放军总医院科技创新基金（06ZY1）

目的利用JL055小家系分析GJB2基因突变导致非综合征性耳聋（non-syndromic hearing impairment，NSHI）的特点，为遗传咨询和产前诊断提供理论基础。方法对来自吉林聋哑学校的先证者JL055及其部分家属的血样，进行GJB2基因聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）扩增产物测序，检测GJB2基因的序列改变，对测序结果进行临床分析。结果JL055的基因型为35delG／299-300delAT，两个等位基因分别来自父系和母系。结论JL055家