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遗传性耳聋作为-种单基因疾病，具有明显的遗传异质性，迄今共有187个耳聋位点（54个为常染色体显性位点，67个为常染色体隐性位点，8个X-连锁位点，2个修饰基因位点，1个Y-连锁位点，1个听神经病基因位点，13个线粒体DNA突变位点．8个与耳硬化症有关的基因位点．33个与综合征性耳聋有关的位点）见诸报道，已克隆的听觉基因共73个，其中45个与非综合征性耳聋有关。研究表明，耳聋与多种缝隙连接蛋白（Connexin，CX）突变有关．缝隙连接对于维持正常听觉功能有着重要的作用。人耳可听到的声音频率在20～200