广东省河源市789户核心家庭α-和β-地中海贫血基因突变研究

• 作 者: 黄秀霞 梁志江 刘志祥 马远珠 赵庆国
• 机 构: 河源市妇幼保健院妇女保健科,广东省妇幼保健院保健部,广东省妇幼保健院院长室
• 出 处: 中国生育健康杂志
• 发表日期: 2014年3期
• 关键词: 核心家庭 地中海贫血 基因突变

目的：揭示河源市以家庭为基础的α-地中海贫血和β-地中海贫血基因异常检出率。方法采用地中海贫血液相芯片的技术对河源市4家医院的789户家庭夫妇外周血及其胎儿脐带血进行地中海贫血基因诊断。结果孕产妇22.3％，丈夫18.7％，新生儿21.0％是地中海贫血基因α-珠蛋白和β-珠蛋白基因突变的携带者。在α-珠蛋白基因点突变频率中，东南亚缺失（--SEA）占的比例最高，其次是-α3.7和-α4.2/αα。在β-珠蛋白基因点突变频率中，β41-42/β突变的比例最高，其次是β654/β和β-28/β。河源市以家庭为