α-突触核蛋白基因多态性与帕金森病易患性的关联

• 作 者: 潘凤华 董海蓉 叶民 丁海霞 刘卫国 崔桂云 张雪玲 陈卓友 陈皆春 罗阳 侍海存 吴岩峰 王辉 丁新生
• 机 构: 210011南京医科大学第二附属医院神经内科,南京医科大学第一附属医院神经内科,南京医科大学明基神经病学研究所,南京医科大学第一附属医院老年医学科,南京医科大学附属南京脑科医院神经内科,徐州医学院附属
• 发表日期: 2013年46期
• 关键词: 帕金森病|α突触核蛋白|多态性 单核苷酸|单元型|疾病遗传易感性

目的

探讨α-突触核蛋白（SNCA）基因多态性与帕金森病易患性的关系。

方法

选择515例帕金森病患者和450名健康对照，利用聚合酶链反应结合连接酶检测反应方法扩增江苏地区汉族人群中SNCA 2个单核苷酸多态性位点rs2736990和rs356219，分析各基因型、等位基因频率、单倍型和帕金森病易患性的关系。

结果

病例组与对照组的年龄、性别匹配，具有可比性。SNCA基因多态性位点rs2736990C>T的基因型（CC、CT、TT）分布[44.7%（230/515）、44.7%（230/515）、10.7%（55/515）和40.0%（180/450）、43.6%（196/450）、16.4%（74/450），χ²=7.264，P=0.027]和等位基因（C、T）频率[67.0%（690/1030）、33.0%（340/1030）和61.8%（556/900）、38.2%（344/900），χ²=5.704，P=0.017]在帕金森病组与对照组之间差异有统计学意义，TT纯合子比率帕金森病组为10.7%（55/515），显著低于对照组[16.4%（74/450），χ²=6.61，P=0.010]。帕金森病组与对照组相比，rs356219A>G的基因型（AA、AG、GG）分布[13.8%（71/515）、45.4%（234/515）、40.8%（210/515）和22.4%（101/450）、45.6%（205/450）、32.0%（144/450），χ²=15.144，P<0.01]和等位基因（A、G）频率[36.5%（376/1030）、63.5%（554/1030）和45.2%（407/900）、54.8%（493/900），χ²=15.138，P=0.001]差异有统计学意义，GG纯合子比率帕金森病组为40.8%（210/515），显著高于对照组[32.0%（144/450），χ²=14.43，P=0.000]。与对照组相比，CG单倍型增加帕金森病易患性（OR=1.439，95% CI 1.199~1.727，P<0.01），CA（OR=0.472，95% CI 0.311~0.717，P=0.000）和TA（OR=0.799，95% CI 0.663~0.963，P=0.019）单倍型降低帕金森病易患性。

结论

江苏地区汉族人群中，SNCA基因多态性位点rs356219 G等位基因显著增加帕金森病易患性，rs2736990 T等位基因显著降低帕金森病易患性。SNCA单倍型与帕金森病发病有关。