遗传性肾小管酸中毒伴罗伯逊易位t(13;14)一例报告

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病历摘要患儿,男性,9岁,因多饮、多尿20余日,全身乏力6天而入院。尿量2500~7050ml/24小时,既往曾因“佝偻病”用治疗量维生素D无效,无特殊服药史,家族中无类似患者,父母非近亲婚配。查体:面色苍黄,身高102cm,营养欠佳,神志清楚,智
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