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石骨症又称大理石骨、粉笔骨，是一种少见的骨发育障碍性疾病。我院收治一父子均为石骨症的病例，现报告如下。rn 例1，男，34岁。于1995年3月和1999年8月因走路不慎摔伤，来我院就诊。X线片见：左尺、桡骨骨折，右胫、腓骨骨折(第一次)；右粗隆下骨折(第二次)。两次X线片均见大部分骨骼骨皮质增厚，骨小梁消失，几乎无骨髓腔。第二次伤后住院情况：方颅，面色黄暗，肝、脾均于肋下1cm，血红蛋白11.6g/L，乳酸脱氢酶明显升高。两次住院分别行普通钢板和角钢板内固定术，手术效果满意。rn 例2，男，例1之子，7岁。于1999年9月因走路跛行收住院。查体：头颅无畸形，听力、视力正常，脊椎腰段向后突出，右髋内旋、外展受限，左侧Allis征(+)。X线片示：右股骨颈基底部有密度减低区，双侧股骨颈变短，近似水平，颈干角约105°。骨皮质增厚，骨髓腔变窄。诊断为石骨症、先天髋关节发育不良。行右髋截骨髋内翻矫形术，术后髋人字石膏外固定，效果满意。rn 讨论rn 石骨症是一种显性或隐性家族遗传性疾病，其特点是：钙质沉积，骨质变硬，但骨化异常。本例父亲的上一代是近亲结婚，父代有两男两女，两男均为石骨症(另一男已在外院确诊)；子代中仅一男为石骨症。本例中父亲两次均因轻微外伤造成骨折，说明骨质异常。其子合并髋内翻畸形，则更为少见。患石骨症的病人骨折后，手术内固定能取得满意效果。