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目前人们已认识到高同型半胱氨酸是导致心血管、神经等系统疾病的危险因素[1].而胱硫醚合酶(cystathione beta synthase,CBS)是同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)代谢的关键酶之一,当其基因发生变异时,CBS活性就可能降低或丧失,血中同型半胱氨酸浓度升高,从而导致或参与了全身各系统疾病的发生发展,因此有关CBS变异的研究备受重视.