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本研究探讨一种新型亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）单核苷酸多态性（SNP）检测方法，并用其检测恶性血液病遗传易感性。根据cDNA芯片原理制作一种目的基因芯片，利用双色荧光探针杂交进行SNP位点检测，测序法对该芯片检测结果的准确性进行验证，并以此对来自中国江苏地区的157例健康对照和127例恶性血液病患者（30例多发性骨髓瘤，28例非霍奇金淋巴瘤，22例急性淋巴细胞白血病，40例急性髓系白血病，7例慢性髓系白血病）的MTHFR基因C677T多态位点进行检测。结果表明，为野生型、杂合型和突变型的叠加荧光分别