耳聋及耳聋高危人群中的GJB2基因热点突变分析

• 作 者: 姜志欣 林宁 石慧 王丽娟 陈伟 封婕 黄丽丽 吴玉璘 许豪
• 机 构: 江苏省计划生育科学技术研究所江苏省生殖健康检验中心
• 出 处: 中国医药导报
• 发表日期: 2017年36期
• 关键词: GJB2基因 荧光PCR 突变分析 GJB2 gene Fluorescence PCR Mutation analysis
• 基金项目: 江苏省计划生育科学技术研究所课题（JSFP201405）,江苏省妇幼健康科研项目（F201625）,江苏省科技项目创新能力建设计划（科技设施类）（BM2015020）.

目的分析GJB2基因热点突变在耳聋及耳聋高危人群中的突变谱和突变频率。方法收集2014年11月~2017年3月江苏地区耳聋患者59例及耳聋高危人群49例,应用荧光PCR法对其进行GJB2基因的4个热点突变位点筛查,分析突变数据,通过直接测序法验证其全部检测结果。结果 108例研究对象中,检测出GJB2基因突变共84例,检出率为77.78%。其中c.235del C、c.299-300del AT、c.176del16bp和c.512ins AACG检出率分别为62.96%（68/108）、17.59%（1