MT-ND1 3571C＞T突变与Leber遗传性视神经病变相关研究

• 作 者: 朱金萍 孟祥娟 张赛 高敏 张娟娟 赵福新 刘晓玲 童绎 管
• 机 构: 温州医科大学检验医学院、生命科学学院,浙江大学生命科学学院,温州医科大学附属眼视光医院,福建医科大学附属第一医院
• 出 处: 医学研究杂志
• 发表日期: 2014年4期
• 关键词: LEBER遗传性视神经病变 线粒体DNA ND1突变 不完全外显 Leber＇s hereditary optic neuropathy Mitochond
• 基金项目: 国家自然青年基金资助项目（81200724）,温州医学院眼视光创新引导课题（YNCX201010）

目的 探讨3个携带m.3571C＞T突变的中国Leber遗传性视神经病变家系（Leber＇s hereditary optic neuropathy,LHON）的临床和分子遗传学特征.方法 对3个LHON家系中66名成员和116例正常对照者线粒体DNA（mitochondrial DNA,mtDNA）相关区域进行PCR扩增突变、纯化及测序,并对测序结果进行生物信息学分析.结果 线粒体DNA序列分析结果显示,3个家系所有受试者和正常对照者均未发现m.3460G＞A、m.11778G＞A和m.14484T＞C