22q11.2微缺失综合征20例临床表型分析

• 作 者: 孙碧君 吴冰冰 郭晓红 刘仁超 杨琳 周文浩
• 机 构: 201102 上海，复旦大学附属儿科医院新生儿科,201102 上海，卫生部新生儿疾病重点实验室,复旦大学儿科研究所临床流行病学研究室,复旦大学儿科研究所临床流行病学研究室,复旦大学儿科研究所临床流行
• 出 处: 中华实用儿科临床杂志
• 发表日期: 2015年30期
• 关键词: 22q11.2微缺失综合征 表型 分子细胞遗传学 先天性心脏病

目的

总结22q11.2微缺失综合征(22q11.2DS)患儿的临床特征，以提高对该病的认识。

方法

分析2008年8月至2014年4月在复旦大学附属儿科医院经荧光原位杂交技术(FISH)或多重连接探针扩增技术(MLPA)确诊为22q11.2DS的20例患儿的资料，总结其临床特征。

结果

20例患儿中男13例，女7例；确诊中位数年龄为3.9个月。先天性心脏病共17例(85%)，9例患儿行手术治疗；最常见的复杂先天性心脏病类型为法洛四联症和肺动脉闭锁，均为20%(4/20例)。免疫功能异常10例(50%)，其中9例患儿为T淋巴细胞总数明显减少，1例仅为CD8细胞数量减少，体液免疫功能均正常。6例细胞免疫异常患儿经胸腺肽治疗，其中4例患儿经随访免疫功能提示明显好转。低钙血症为6例(30%)，3例出现低钙抽搐、甲状旁腺素减低；面容异常3例(15%)，2例仅表现为小下颌；腭咽喉部畸形4例(20%)，3例喉部异常，1例腭裂；精神运动发育迟缓患儿9例(45%)。

结论

对于先天性心脏病并低钙血症和/或免疫功能异常的患儿应考虑存在22q11.2DS的可能，最终需结合分子诊断进一步确诊。