【摘 要】
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线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构.1898年德国科学家命名为“mitochondrio,线粒体”.1981年Anderson等人完成了人类
【机 构】
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辽宁省人民医院内分泌科 100000;中国医科大学第一附属医院 110001
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线粒体系1857年瑞士解剖学家及生理学家阿尔伯特·冯·科立克在肌肉细胞中发现的颗粒状结构.1898年德国科学家命名为“mitochondrio,线粒体”.1981年Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定.在线粒体1000多种蛋白质中,线粒体仅能自身合成十余种.其余大部分蛋白质在细胞质中合成,由核基因编码后,定向的转运到线粒体的.线粒体是真核细胞的能量代谢中心,其内膜上富含呼吸链-氧化磷酸化系统的酶复合体,通过电子传递和氧化磷酸化生成的AIP,为细胞提供进行生命活动的能量.线粒体的基因组是独立于细胞核染色体(nDNA)外的线粒体DNA(wtDNA).1988年Wallace等[1]首次发现第一个mtDNA突变以来,首次把mtDNA突变与线粒体遗传病群系起来,目前已发现100多个与疾病相关的mtDNA突变,而这第一个突变mtDNA就是在Leber遗传性视神经病变(leber hereditary optic neuropathy,LHON)的患者身上发现的.归属于线粒体神经病(MN)的一个亚型,伴糖尿病的线粒体遗传综合征.
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