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Lynch 综合征（Lynch Syndrome，LS）是因 DNA 错配修复基因（(mismatch repair，MMR）突变或 EPCAM 基因部分缺失导致MSH2 的启动子甲基化，引起个体对大肠癌、子宫内膜癌等多种肿瘤遗传易感的临床综合征，呈常染色体显性遗传，在结直肠癌中约占 2-4%。本文就 Lynch 综合征相关结直肠癌的病因及发病机制、临床病理特征、诊断和筛查、治疗及预后等的临床现状和研究进展进行综述。