20例中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区突变分析

• 作 者: 赵晓 李玉霞 凌焱 陈惠鹏 张宝库 夏廷毅 周平
• 机 构: 河北北方学院,解放军空军总医院肿瘤放疗科,军事医学科学院生物工程研究所,青岛92196部队46分队
• 出 处: 南方医科大学学报
• 发表日期: 2012年4期
• 关键词: STK11基因 基因突变 PEUTZ-JEGHERS综合征 STK11 gene gene mutation Peutz-Jeghers syndrome

目的检测Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因编码区序列,进一步明确STK11基因可能存在新的突变位点。方法收集空军总医院2009年1月~2010年10月期间收治的20例Peutz-Jeghers综合征患者的血液样本,采用PCR扩增技术及DNA测序方法检测STK11基因编码区序列,与STK11基因的正常序列比对分析。结果 20例Peutz-Jeghers综合征患者中有14例患者检测到STK11基因的编码区发生突变,1例患者携带2个突变位点,13例患者携带单一突变位点。测序发现1例患者在3号外显