【摘 要】
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目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用直接测序法对其LOR序列进行测定,并利用10个多
【机 构】
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安徽医科大学皮肤病研究所,安徽,合肥,230022;国家人类基因组上海南方基因研究中心,上海,201203
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863计划)
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目的探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用.方法收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用直接测序法对其LOR序列进行测定,并利用10个多态性微卫星标记对包含LOR的1q21区域进行遗传连锁分析,以证实测序结果.结果测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变,连锁分析也排除了包含LOR的1q21区域与本病存在连锁的可能性.结论排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据;应采用全基因组扫描技术平台对该家系进行致病基因的重新定位与确定.
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