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目的：研究中国汉族人群中雄激素受体基因（AR）第一外显子上的（CAG）n多态性与男性尿道下裂发病风险的相关性。方法研究对象为342例男性尿道下裂患儿以及351例健康人。从外周血淋巴细胞中提取全基因组DNA，对AR基因上的第一外显子（CAG）n进行PCR扩增，扩增产物以Sanger测序方法对其测序，计算各样本的（CAG）n分布情况。采用卡方检验（Chi-square test）比较病例组与对照组之间的（CAG）n分布，并分析（CAG）n对男性尿道下裂发病风险的影响。结果病例组（CAG）n为15～44，平均长