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Stickler综合征是一种罕见的遗传性胶原结缔组织病，主要以眼部、口面部、关节及听力的损伤为特征性病变。本例患者女性，21岁，自幼高度近视眼、听力差，经基因测序检出COL2A1（NM_001844）基因c.C1693T，p.R565C杂合错义突变，家系共分离发现先证者父亲杂合携带相同突变，综合临床表现诊断为Stickler综合征。（中华眼科杂志，2019，55：616-618）